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中国首例PGT-P试管婴儿诞生,爸爸爷爷堂伯都有糖尿病

发表于 2022-8-2 21:41:55 | 3人参与 | |阅读模式 来自: 中国江西吉安
8月2日,基于家系遗传信息分析的世界首例PGT-P技术(胚胎植入前遗传学检测-多基因病)试管婴儿诞生,这也是中国首例PGT-P技术诞生的试管婴儿。这个多位男性家族成员患有2型糖尿病的家系,终于迎来了一名健康的男婴。

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世界首例PGT-P试管婴儿在沪健康诞生。院方 供图

当日,记者从复旦大学附属妇产科医院获悉,该院黄荷凤院士团队通过多基因疾病遗传风险评估模型,对胚胎进行2型糖尿病的多基因遗传风险评估,选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植,并成功进行临床妊娠。这也是在中国范围内首次使用PGT-P技术。

多基因遗传病是指受多对基因控制,同时也受环境因素的影响的一类遗传病。常见多基因遗传病有出生缺陷类(唇腭裂、先天性畸形足、先天性幽门狭窄等)、内分泌代谢类(糖尿病、PCOS等)、肿瘤类(家族性肠癌、肺癌等)。

章菲(化名)丈夫患有2型糖尿病,且婚后6年未孕。其丈夫的家族成员,包括父亲、两位大伯,两位堂兄等多名家属也患有相同疾病,而且本人和堂兄的发病年龄都比父辈的提前,需长期口服药物治疗,家族受到疾病困扰已久。其丈夫希望自己的宝宝可以免受家族高发的2型糖尿病的困扰。

章菲经两轮促排卵,最终有16个胚胎进行活检检测。团队对胚胎进行全基因组检测和多基因风险评分(polygenic risk score,PRS),预测胚胎遗传易感风险。经患者知情同意,选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植,最终成功妊娠。

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黄荷凤院士与世界首例PGT-P试管婴儿合影留念。

黄荷凤院士告诉记者,PGT-P技术是在辅助生殖过程中,对包含2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病,通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估,筛选疾病风险最低的胚胎移植,从而实现多基因遗传病的一级防控。

传统第三代试管婴儿针对的是明确由遗传因素导致的染色体病、单基因遗传病等,对这些疾病进行阻断。但是多基因疾病无法进行阻断,只能通过计算,优选风险最低的胚胎进行评分,在源头上对重大的慢病进行控制,降低多基因遗传病的风险。

黄荷凤院士表示,慢病的代表包括心血管疾病,代谢性疾病,肿瘤以及神经性疾病。目前高血压、糖尿病等慢性疾病流行趋势日益增加,但预防效果不理想,长期以来患者的健康管理和治疗往往带来沉重负担。PGT-P技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步,意义重大。

黄荷凤院士进一步表示,接下来,该团队要建立属于中国人群的基因数据库,通过与基因库对照,提前预警、诊断个人慢性病的发病风险,同时,通过多基因分析和评分,还可以优化个人的治疗策略,使用对基因最敏感的药物进行治疗。



来源:澎湃新闻

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极狐新能源
发表于 2022-8-2 21:44:17 (来自手机版) | 来自: 中国江西吉安
生个女孩看看会不会这样

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发表于 2022-8-3 13:11:10 | 来自: 中国江西萍乡
我都有点愤愤不平,为啥要打压贺建奎,人家可是为医学做贡献。这回又曝出新闻,这难到不是又一位“基因编辑婴儿”事件吗?

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